Refundacja żywności niskobiałkowej

Adresat: Minister Zdrowia

Do wiadomości:

Minister Finansów
Minister Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej

  Zwracamy się z prośbą o wprowadzenie w naszym kraju refundacji specjalistycznej żywności niskobiałkowej dla osób chorych na fenyloketonurię i choroby pokrewne oraz wpisanie jej na listę środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego o których mowa w art.3 ust. 3 pkt.43 ustawy z dnia 25.08.2006 roku.

  Fenyloketonuria (PKU) jest najczęstszą wrodzoną wada w metabolizmie aminokwasów. Choroba polega na całkowitym braku lub znacznym ograniczeniu aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH). Enzym ten jest odpowiedzialny za przemianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Reakcja zachodzi  w komórkach wątroby, czyli w hepatocytach.

Źródłem fenyloalaniny są białka pokarmowe spożywane codziennie wraz z dietą,w których stanowi ona od 3-7 % ich masy. Jest jej szczególnie dużo w produktach bogatobiałkowych, takich jak mięso, ryby, jaja, mleko i przetwory mleczne, produkty zbożowe, orzechy, kakao i czekolada, soja, groch i fasola. Istota leczenia polega na stosowaniu diety z ograniczeniem podaży fenyloalaniny, czyli tzw. diety niskofenyloalaninowej. Zaburzenia w przemianie fenyloalaniny powodują wzrost jej stężenia we krwi, wraz  z którą dostaje się ona do ośrodkowego układu nerwowego (OUN), gdzie wywołuje nieodwracalne uszkodzenia. Powoduje to różne formy niepełnosprawności intelektualnej i zaburzenia neurologiczne, które stanowią główne objawy nieleczonej lub leczonej niewystarczająco PKU. Dzieci, u których choroba została wykryta w pierwszych dniach życia i które następnie są wcześnie, systematycznie i długotrwale (czyli do końca życia) leczone, rozwijają się prawidłowo, wykorzystując w pełni swój potencjał intelektualny. Pacjenci z sukcesem zdobywają kolejne stopnie edukacji, kończą szkoły zawodowe, licea i uczelnie wyższe, realizują się w wieku dorosłym w wielu zawodach, zakładają szczęśliwe rodziny. 

  Obecnie na Świecie nie ma skutecznych form leczenia tej choroby. Jedyną szansą na zdrowy rozwój jest stosowanie bardzo restrykcyjnej diety, w oparciu o preparaty białkozastępcze i żywność specjalnego przeznaczenia. Wymagane jest ścisłe przestrzeganie wyznaczonej przez lekarza i dietetyka podaży białka, kalorii i fenyloalaniny.

 Z diety chorego na fenyloketonurię należy wykluczyć następujące produkty: mięso, jaja, mleko, nabiał i jego przetwory, warzywa strączkowe, zboża, kasze, wyroby cukiernicze, pieczywo a także produkty zawierające żelatynę i popularny słodzik- aspartam.

 Jednakże, u większości pacjentów obserwuje się odległe następstwa chorób, jak i ze stosowania diety eliminacyjnej. Należą do nich zaburzenia tempa obrotu kostnego. i obniżenie gęstości mineralnej kości. Zjawisko to obserwuje się już w okresie dzieciństwa i młodości, a efektem może być niedostateczna akumulacja szczytowej masy kostnej, zwiększenie ryzyka wystąpienia osteoporozy i złamań kości w późniejszych latach Zmiany obserwowane w układzie kostnym mogą być spowodowane niedoborem niektórych składników pokarmowych w wyniku stosowania diety eliminacyjnej i/lub działania niepoznanych jeszcze czynników endogennych.  
  

  Nie przestrzeganie diety powodujące zbyt wysokie stężenia fenyloalaniny we krwi niesie za sobą następujące skutki:

• ciężka niepełnosprawność intelektualna, nierzadko z prawie niemożliwymi do oceny wartościami ilorazu inteligencji
• napady padaczkowe, często bardzo słabo poddające się kontroli nawet przy zastosowaniu złożonego leczenia;
• zaburzenia zachowania
• zaburzenia mowy, w najbardziej zaawansowanych przypadkach z całkowitym brakiem możliwości porozumiewania się;
• zaburzenia chodu – najciężej dotknięci chorzy, szczególnie w późniejszych latach życia poruszają się jedynie z pomocą osób trzecich lub są trwale unieruchomieni w łóżku;
• postępujące wraz z wiekiem zaburzenia neurologiczne, takie jak zmiany napięcia mięśniowego, wzmożenie odruchów głębokich, drżenia kończyn, niezborność ruchów, para- lub tetrapareza spastyczna i inne;
• małogłowie;
• zjawisko „rozcieńczenia” barwnika z bardzo jasnymi włosami, jasną skórą i jasno niebieskimi tęczówkami;
• zmiany wypryskowe na skórze;
• nieprawidłowy „mysi” zapach
• zaburzenie funkcji wykonawczych - odpowiedzialnych m.in. za planowanie, organizowanie i wykonywanie różnych czynności
• problemy z pamięcią krótkotrwałą
 

  Najczęstsze zaburzenia zachowania:
• nadpobudliwość z niekontrolowanymi napadami złości;
• napady agresji wobec innych oraz wobec siebie; te  ostatnie mogą doprowadzić do dotkliwych    samookaleczeń;
• zachowania destrukcyjne;
• zaburzenia snu;
• deficyty uwagi i zaburzenia koncentracji;
• zachowania autystyczne, m.in. lęk wobec osób obcych i wobec zmiany otoczenia;
• psychozy
• napady lękowe
• stany depresyjne
• gorsza sprawność motoryczna potrzebna np. do prowadzenia samochodu
• brak umiejętności analizowania sytuacji oraz podejmowania decyzji

Niedobór fenyloalaniny powoduje:
• anoreksję
• apatię
• lysienie
• wysypkę krocza
• słaby i zmienny wzrost u dzieci w wieku przedszkolnym

  Zbyt małe stężenia phe mogą doprowadzić do śmierci, gdy nieprawidłowości biochemiczne obejmują uogólnioną aminiacydurię. W związku z tym należy unikać niepotrzebnych ograniczeń dietetycznych  i stosować dietę ściśle z zaleceniami lekarza i dietetyka.
 Dieta chorych na fenyloketonurię opiera się na spożywaniu owoców, warzyw i specjalnych produktów spożywczych z oznaczeniem PKU. Dzięki ścisłemu przestrzeganiu zaleceń lekarza i dietetyka chorzy nie wykazują żadnych objawów choroby. Funkcjonują w środowisku równie dobrze jak osoby zdrowe. Wielu osób nie stać na zakup drogiej i trudno dostępnej żywności niskobiałkowej w związku z czym chorzy skazani są na nieodwracalne uszkodzenia mózgu. Osoby takie skazane są dożywotnio na pomoc państwa: rehabilitacje, ośrodki opieki.

 Żywność niskobiałkowa jest dostępna wyłącznie na zamówienie, ceny są wielokrotnie wyższe od zwykłych produktów. Przykładowo 1 kg mąki to koszt od 13 do 35 zł a cena chleba zaczyna się od 6 zł za 300 gram.
 W większości krajów Europejskich, nawet tych o słabszej gospodarce chorzy, dla których dieta niskobiałkowa jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania organizmu mają zapewnione następujące formy pomocy:
- comiesięczny stały zasiłek
- dopłaty do żywności
- ulgi i refundacje
- żywność wydawana jest na receptę  
- odliczanie kosztów zakupu specjalistycznej żywności od podatku

  Pomoc ta jest udzielana w związku z chorowaniem na fenyloketonurię i nie wymaga uzyskania jakiegokolwiek dokumentu, takiego jak na przykład orzeczenie o niepełnosprawności.

Europejska Karta Praw Człowieka gwarantuje m.in. :

∙ Prawo do profilaktyki
∙ Prawo do dostępu do opieki medycznej
∙ Prawo do leczenia dostosowanego do potrzeb

Konstytucja RP w art. 68 stanowi:

1) Każdy ma prawo do ochrony zdrowia
2) Obywatelom, niezależnie od ich sytuacji materialnej, władze publiczne zapewniają równy dostęp do świadczeń opieki zdrowotnej finansowanej ze środków publicznych. Warunki i zakres udzielania świadczeń określa ustawa
3) Władze publiczne są obowiązane do zapewnienia szczególnej opieki zdrowotnej dzieciom, kobietom ciężarnym, osobom niepełnosprawnym,  i osobom w podeszłym wieku.

  W związku z tym, że dla chorych na fenyloketonurię i choroby pokrewne dieta jest jedynym lekarstwem, które zapobiega skutkom choroby specjalistyczne produkty spożywcze są niezbędnymi lekarstwami.  
Trudny dostęp, oraz bardzo wysokie ceny produktów o obniżonej zawartości białka sprawiają, że część chorych pozbawiona jest jedynej możliwości leczenia.
 

 W związku z powyższym domagamy się równego traktowania, a co za tym idzie wprowadzenia refundacji na produkty spożywcze z oznaczeniem PKU, przeznaczone dla chorych stosujących dietę niskobiałkową  

Z poważaniem,  

Rodzice dzieci chorych oraz dorośli chorzy na fenyloketonurię i choroby pokrewne.

Marta Waniowska / Katarzyna Leśkiewicz    Skontaktuj się z autorem petycji